Înțelegerea eritropiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Eritropia este o tulburare genetică rară care afectează ochii și provoacă pierderea vederii. Se caracterizează prin degenerarea retinei, care este stratul de țesut din spatele ochiului care simte lumina și trimite semnale vizuale către creier. Degenerarea retinei duce la pierderea progresivă a vederii, de obicei începând din copilărie sau adolescență.
Eritropia este cauzată de mutații ale genei RPE65, care codifică o enzimă numită epitelial pigmentar retinian 65 (RPE65). Această enzimă joacă un rol critic în ciclul vizual, care este procesul prin care pigmenții vizuali sunt regenerați în retină. Fără RPE65 funcțional, pigmenții vizuali nu pot fi regenerați, ceea ce duce la pierderea progresivă a vederii.
Simptomele eritropiei pot varia în funcție de severitatea mutației și de vârsta de debut. Simptomele comune includ:
* Vedere încețoșată
* Dificultăți de a vedea în condiții de lumină scăzută
* Sensibilitate la lumină
* Vedere periferică redusă
* Punctele oarbe în vederea centrală
Eritropia este de obicei diagnosticată printr-un examen oftalmologic cuprinzător, care poate include teste imagistice, cum ar fi tomografia cu coerență optică (OCT). ) și electroretinografie (ERG). Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a confirma diagnosticul și a identifica mutația specifică responsabilă pentru afecțiune.
În prezent, nu există un tratament pentru eritropie, dar există mai multe opțiuni de tratament disponibile pentru a gestiona simptomele și a încetini progresia bolii. Acestea pot include:
* Ochelari sau lentile de contact pentru a corecta erorile de refracție
* Lentile colorate pentru a reduce strălucirea și pentru a îmbunătăți sensibilitatea la contrast
* Medicamente antiinflamatoare pentru a reduce inflamația ochilor
* Suplimente de vitamina A pentru a susține sănătatea retinei
* Terapia fotodinamică pentru protejează retina de leziunile cauzate de lumină... Este important ca persoanele cu eritropie să primească periodic examene oftalmologice pentru a le monitoriza vederea și pentru a-și ajusta planul de tratament după cum este necesar. Cu un management adecvat, mulți oameni cu eritropie sunt capabili să mențină o vedere bună și să ducă o viață activă.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
