Înțelegerea glucozemiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Glucocemia este o tulburare genetică rară care afectează capacitatea organismului de a procesa și utiliza glucoza, un tip de zahăr. Este cauzată de mutații ale genei care codifică enzima glucozo-6-fosfatază, care este esențială pentru descompunerea și utilizarea glucozei în ficat.

Fără glucoză-6-fosfatază funcțională, glucoza se acumulează în sânge și nu poate fi metabolizată corespunzător. Acest lucru poate duce la o serie de simptome, inclusiv:

* Niveluri ridicate de zahăr din sânge
* Tensiune arterială scăzută
* Oboseală
* Greață și vărsături
* Dureri abdominale
* Scădere în greutate

Glucocemia este de obicei diagnosticată printr-o combinație de evaluare clinică, teste de laborator și analize genetice. Tratamentul pentru tulburare implică de obicei gestionarea nivelului de zahăr din sânge prin dietă și medicamente, precum și monitorizarea potențialelor complicații, cum ar fi hipoglicemia (scăderea zahărului din sânge) sau hiperglicemia (nivelul crescut de zahăr din sânge).

În unele cazuri, glucozemia poate fi asociată cu alte afecțiuni medicale , cum ar fi anemia hemolitică sau boala hepatică. Este important ca persoanele cu glucozemie să lucreze îndeaproape cu furnizorul lor de asistență medicală pentru a-și gestiona starea și a preveni complicațiile.