Înțelegerea hemoglobinopatiei: tipuri, simptome și opțiuni de tratament
Hemoglobinopatia se referă la un grup de tulburări genetice care afectează producția sau structura hemoglobinei, o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul către țesuturile corpului. Aceste tulburări pot provoca anemie, oboseală și alte simptome.
Există mai multe tipuri de hemoglobinopatii, inclusiv:
Drepanocită: aceasta este cauzată de o mutație punctuală a genei HBB care codifică subunitatea beta-globină a hemoglobinei. Are ca rezultat producerea de globule roșii în formă de seceră, care pot provoca blocări în vasele de sânge mici și pot duce la anemie, infecții și alte complicații.
Talasemie: Acesta este un grup de tulburări genetice care afectează producția de subunități de alfa-globină. a hemoglobinei. Talasemia majoră este o formă severă a tulburării care poate provoca anemie, deformări osoase și alte complicații. Talasemia minoră este o formă mai ușoară a tulburării, care poate să nu provoace niciun simptom.
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD): Aceasta este o tulburare genetică care afectează producția de enzimă G6PD, care ajută la protejarea celulelor roșii din sânge de deteriorarea oxidativă. . Deficitul de G6PD poate provoca anemie hemolitică, care este distrugerea prematură a globulelor roșii.
Alte tipuri de hemoglobinopatii includ hemofilia, care este cauzată de un defect al genei pentru factorul VIII sau IX și persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH), care este cauzată de o mutație a genei HBB care duce la producerea de hemoglobină fetală în loc de hemoglobină adultă.
Simptomele hemoglobinopatiei pot varia în funcție de tipul specific de tulburare și de severitatea acesteia. Unele simptome comune includ:
Anemia: hemoglobinopatiile pot provoca anemie, care este un număr scăzut de celule roșii din sânge. Acest lucru poate duce la oboseală, slăbiciune și dificultăți de respirație.
Oboseală: Persoanele cu hemoglobinopatii pot prezenta oboseală, care poate fi severă în unele cazuri.
Durere: Drepanocitoarea poate provoca episoade de durere, care sunt perioade de durere intensă care poate dura pentru ore sau zile.
Infecții: hemoglobinopatiile pot crește riscul de infecții, în special la persoanele cu siclemie.
Deformări osoase: talasemia majoră poate provoca deformări osoase, cum ar fi statură mică, picioare înclinate și articulații mărite.
Piele și ochi galbeni (icter ): Unele hemoglobinopatii pot provoca icter, care este o decolorare galbenă a pielii și a ochilor din cauza nivelurilor ridicate de bilirubină din sânge.
Tratamentul pentru hemoglobinopatie depinde de tipul specific de tulburare și de severitatea acesteia. Unele tratamente comune includ:
Transfuzii de sânge: transfuziile de sânge pot ajuta la creșterea numărului de globule roșii sănătoase din organism și la îmbunătățirea anemia.
Terapia de chelare: Terapia de chelare este utilizată pentru a elimina excesul de fier din organism, care se poate acumula ca urmare a frecventelor transfuzii de sânge.
Hidroxiureea: Hidroxiureea este un medicament care poate ajuta la reducerea frecvenței episoadelor de durere la persoanele cu siclemie.
Transplant de măduvă osoasă: în unele cazuri, transplantul de măduvă osoasă poate fi recomandat persoanelor cu forme severe de talasemie sau siclemie. .
Sarcina și hemoglobinopatie
Femeile cu hemoglobinopatii care rămân însărcinate se pot confrunta cu provocări și riscuri suplimentare. De exemplu:
Siclemie: Femeile însărcinate cu drepano pot prezenta un risc mai mare pentru complicații precum preeclampsia, desprinderea placentară și nașterea prematură.
Talasemie: Talasemia majoră poate crește riscul de avort spontan, naștere morta și alte complicații în timpul sarcinii. Deficit de G6PD: deficiența de G6PD poate crește riscul de anemie hemolitică la nou-născuți, care poate pune viața în pericol. În unele cazuri, medicamentele sau alte tratamente pot fi recomandate pentru a reduce riscul de complicații.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
