Înțelegerea nanismului achondroplastic: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Achondroplazia este o tulburare genetică care afectează dezvoltarea cartilajului și a oaselor, ducând la o statură mică și la trăsături fizice caracteristice. Este cea mai comună formă de nanism cu membre scurte.
Persoanele cu achondroplazie au de obicei un trunchi scurt, brațe și picioare scurte și un cap mare, cu o frunte proeminentă și maxilarul inferior mic. Ei pot avea, de asemenea, alte probleme de sănătate, cum ar fi stenoza coloanei vertebrale (îngustarea coloanei vertebrale), apneea în somn și durerile articulare.
Achondroplazia este cauzată de o mutație a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3), care joacă un rol în reglarea creșterea osoasă. Mutația duce la o cale de semnalizare hiperactivă care provoacă creșterea excesivă a oaselor în oasele lungi ale brațelor și picioarelor, dar nu și în trunchi. Ca urmare, oasele din brațe și picioare devin deformate și scurtate, ceea ce duce la trăsăturile fizice caracteristice ale achondroplaziei.
Nu există un tratament pentru achondroplazie, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea unora dintre problemele de sănătate asociate. De exemplu, intervenția chirurgicală a coloanei vertebrale poate fi recomandată pentru a reduce presiunea asupra coloanei vertebrale, iar terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea mobilității și a forței articulațiilor. În plus, mulți oameni cu achondroplazie duc o viață împlinită și sunt capabili să participe la o gamă largă de activități și să-și urmărească obiectivele.
Nanismul acondroplastic este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ 1 din 25.000 de nașteri în întreaga lume. Este de obicei moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Cu toate acestea, unele cazuri pot fi cauzate de mutații spontane care apar fără antecedente familiale ale afecțiunii.
Există câteva alte tipuri de nanism care pot fi cauzate de diferite mutații genetice sau factori de mediu. De exemplu, displazia diastrofică este un tip de nanism care afectează dezvoltarea cartilajului și a oaselor, dar are un set diferit de caracteristici fizice și probleme de sănătate decât acondroplazia. Alte tipuri de nanism pot fi cauzate de anomalii cromozomiale sau alte mutații genetice.
În rezumat, nanismul acondroplastic este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea cartilajului și a oaselor, ducând la o statură mică și la trăsături fizice caracteristice. Deși nu există un tratament pentru această afecțiune, tratamentul poate ajuta la gestionarea unora dintre problemele de sănătate asociate, iar mulți oameni cu acondroplazie duc o viață împlinită.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
