Înțelegerea Pentaginiei: O tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea creierului
Pentaginia este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos. Se caracterizează printr-o serie de simptome, inclusiv dizabilitate intelectuală, convulsii și anomalii ale structurii creierului.
Termenul „Pentaginie” a fost inventat de Dr. Harry Ormond, un medic pediatru britanic care a descris prima afecțiune în 1970. Numele este derivat din cuvintele grecești „pente”, care înseamnă cinci și „gynia”, care înseamnă naștere, reflectând faptul că tulburarea afectează în mod obișnuit cinci zone specifice ale creierului.
Simptomele pentaginiei pot varia foarte mult, dar acestea includ adesea: dizabilitate: Copiii cu pentaginie pot avea o inteligență sub medie și dificultăți de învățare și abilități cognitive.
Convulsii: Epilepsia este o comorbiditate comună la persoanele cu pentaginie, iar convulsiile pot începe la orice vârstă, de la copilărie până la vârsta adultă.
Anomalii în structura creier: Pentaginia se caracterizează prin anomalii ale structurii creierului, inclusiv ventriculi măriți, subțierea corpului calos și anomalii ale emisferelor cerebrale.
Alte simptome pot include:
Tonus muscular și coordonare slabe
Turări de vedere și auz
Trăsături faciale anormale, cum ar fi: puntea nazală plată sau ochi distanțați larg…Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, cum ar fi stând, stând în picioare și mers…Pentaginia este cauzată de mutații ale genei PTEN, care joacă un rol esențial în reglarea creșterii și diviziunii celulare. Tulburarea este moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea.
Nu există un remediu pentru Pentaginie, dar sunt disponibile opțiuni de tratament pentru a gestiona simptomele. Acestea pot include:
Medicamente anticonvulsivante pentru controlul convulsiilor
Terapia fizică pentru îmbunătățirea tonusului muscular și coordonarea
Terapia de vorbire și limbaj pentru a aborda dificultățile de comunicare
Terapia ocupațională pentru a ajuta la abilitățile de viață zilnică
Intervenții comportamentale pentru a aborda dizabilitățile intelectuale și alte provocări comportamentale...Prognosticul pentru persoanele cu Pentaginie variază foarte mult, în funcție de severitatea simptomelor și prezența oricăror condiții medicale suplimentare. Unii indivizi cu tulburare pot avea un curs relativ ușor, în timp ce alții pot experimenta provocări cognitive și fizice mai semnificative. Cu un tratament și sprijin adecvat, totuși, mulți indivizi cu Pentaginie sunt capabili să ducă o viață împlinită.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
