Înțelegerea piroteriei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Piroteria este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos și provoacă o serie de simptome, inclusiv convulsii, întârzieri în dezvoltare și dizabilitate intelectuală. Este, de asemenea, cunoscută sub numele de epilepsie mioclonă progresivă de tip 1B (EPM1B) sau PME1B.

Afecțiunea este cauzată de mutații ale genei EPM2A, care codifică o proteină numită epsilon-protocadherin. Această proteină joacă un rol critic în dezvoltarea și întreținerea neuronilor din creier. Când gena EPM2A este mutată, aceasta poate duce la degenerarea neuronilor și la pierderea funcției normale a creierului. Simptomele pot varia ca severitate și pot include:

* Convulsii: Pacienții cu piroterie au adesea convulsii, care pot fi dificil de controlat cu medicamente.
* Întârzieri în dezvoltare: Copiii cu piroterie pot prezenta întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare, cum ar fi șezatul, mersul pe jos. , și vorbesc.
* Dizabilitate intelectuală: Unii indivizi cu piroterie pot avea dizabilități intelectuale ușoare până la moderate.
* Mioclonie: Pacienții cu piroterie prezintă adesea mioclonie, care sunt smucituri sau smucituri musculare involuntare, bruște.
* Ataxie: Unele persoane cu piroterie pot experimentați ataxie, care este o pierdere a coordonării și a echilibrului.
* Probleme de vedere: pacienții cu piroterie pot prezenta probleme de vedere, cum ar fi vederea încețoșată sau dificultăți de a percepe adâncimea.

În prezent, nu există un remediu pentru piroterie, dar medicamentele și alte terapii pot ajuta la gestionarea simptome. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta zona afectată a creierului. Cercetătorii lucrează pentru a dezvolta noi tratamente pentru piroterie, inclusiv terapia genică și terapia cu celule stem. Cu un management și sprijin adecvat, persoanele cu piroterie pot duce o viață împlinită.