Înțelegerea platicnemiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Platicnemia este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea scheletului, în special a oaselor lungi. Se caracterizează prin statură mică, picioare înclinate și alte anomalii ale scheletului. Afecțiunea este cauzată de mutații ale genei PLATCN1, care codifică o proteină implicată în formarea matricei osoase.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share