Atricoza: înțelegerea tulburării genetice rare
Atricoza este o tulburare genetică rară care afectează pielea și mucoasele. Se caracterizează prin formarea de pete mici, albe, ceroase pe piele și mucoase, care pot fi dureroase și mâncărime. Afecțiunea este cauzată de mutații ale genei ATM, care este responsabilă pentru repararea daunelor ADN.
Care sunt simptomele atricozei ?
Simptomele atricozei pot varia în severitate și pot include:
* Pete mici, albe, ceroase pe piele și mucoase…* Durere și mâncărime în zonele afectate…* Înroșirea și inflamația în jurul plasturilor…* Îngroșarea și stropirea pielii…* Crăpătura și fisurarea pielii…* Fragilitatea pielii și vânătăi ușoare…* Risc crescut de infecții ale pielii…
Ce cauzează atricoza ?
Atricoza este cauzată de mutații în gena ATM, care este responsabilă pentru repararea daunelor ADN. Mutațiile duc la o deficiență a proteinei ATM, care perturbă funcționarea normală a mecanismelor de reparare a ADN-ului celulei. Ca rezultat, celulele nu sunt capabile să repare corect deteriorarea ADN-ului, ceea ce duce la formarea de pete mici, albe, cerate pe piele și pe membranele mucoase.
Cum este diagnosticată atricoza ?
Atricoza este de obicei diagnosticată printr-o combinație de evaluare clinică și testare genetică . Un furnizor de asistență medicală va efectua un examen fizic pentru a căuta semnele caracteristice ale afecțiunii, cum ar fi pete mici, albe, ceroase de pe piele și membranele mucoase. Ei pot, de asemenea, să solicite teste genetice pentru a confirma diagnosticul și pentru a identifica mutațiile specifice ale genei ATM care cauzează această afecțiune. a stării. Acestea pot include:
* Creme și unguente topice pentru a calma mâncărimea și inflamația
* Medicamente orale pentru a reduce durerea și inflamația
* Fototerapie pentru a îmbunătăți textura pielii și a reduce pruritul
* Îngrijirea și debridarea rănilor pentru a îndepărta celulele moarte ale pielii și pentru a promova vindecarea
* Terapia fizică pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor și reducerea rigidității
Care este prognosticul pentru atricoză?
Prognosticul pentru atricoză variază în funcție de severitatea afecțiunii și de prezența oricăror complicații. În general, starea tinde să se înrăutățească în timp, formându-se noi plasturi, iar cele existente crescând în dimensiune și număr. Cu toate acestea, cu un management adecvat, este posibil să încetinim progresia bolii și să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor cu atricoză.
Care sunt complicațiile atricozei ?
Atrihoza poate duce la o serie de complicații, inclusiv:
* Infecții ale pielii: Petele mici, albe, ceroase de pe piele se pot infecta, ducând la roșeață, umflături și durere.
* Probleme articulare: afecțiunea poate afecta articulațiile, ducând la rigiditate, durere și mobilitate limitată.
* Probleme oculare: Degenerescenta maculara atrofica, o afectiune care poate provoca pierderea vederii, a fost raportata la unele persoane cu atricoza.
* Risc crescut de cancer: indivizii cu atricoza pot avea un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
Cum se moștenește atricoza ?
Atricoza este autozomală. tulburare recesivă, ceea ce înseamnă că este cauzată de mutații în ambele copii ale genei ATM. Afecțiunea este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta afecțiunea. Dacă un copil moștenește doar o copie a genei mutante, va fi purtător al afecțiunii, dar este puțin probabil să dezvolte simptome.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
