Понимание синдрома Тернера: причины, симптомы и варианты лечения

Синдром Тернера — редкое генетическое заболевание, поражающее женщин и вызванное отсутствием или частично удаленной Х-хромосомой. Он назван в честь доктора Генри Тернера, который впервые описал это состояние в 1938 году. Синдром Тернера встречается примерно у 1 из каждых 2500 новорожденных девочек и обычно диагностируется при рождении или в раннем детстве. Симптомы синдрома Тернера могут сильно различаться, но могут включать в себя:
Низкий рост: девочки с синдромом Тернера, как правило, ниже ростом, чем их сверстницы, у них может быть меньшая длина рук и меньшие размеры рук и ног.
Пороки сердца: около 1/3 девочек с синдромом Тернера У синдрома Тернера есть пороки сердца, такие как сужение аорты или отверстие в сердце. Бесплодие: женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны из-за отсутствия Х-хромосомы. Нарушение способности к обучению: у девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с обучением, особенно у математика и пространственное мышление.
Проблемы со зрением: синдром Тернера может вызывать проблемы со зрением, включая близорукость, дальнозоркость и катаракту.
Другие симптомы: синдром Тернера также может вызывать другие симптомы, такие как перепончатая шея, широкое короткое лицо и низкая линия роста волос. в задней части шеи. Синдром Тернера вызван отсутствием или частично удаленной Х-хромосомой. Это может происходить несколькими способами, в том числе:
Моносомия Х: полное отсутствие Х-хромосомы.
Мозаицизм: смесь клеток с разным количеством Х-хромосом.
Моносомия Х-хромосомы с материалом Y-хромосомы: редкое состояние, при котором у девочки наблюдается отсутствует Х-хромосома и небольшое количество материала Y-хромосомы. Лекарства от синдрома Тернера не существует, но лечение может помочь справиться с симптомами. Лечение может включать в себя: Терапию гормоном роста: для увеличения роста и улучшения роста. Операцию на сердце: для устранения пороков сердца. Речевую и языковую терапию: для улучшения коммуникативных навыков. Профессиональную терапию: для улучшения мелкой моторики и координации. нарушения обучаемости.Заместительная гормональная терапия: для замены эстрогена и других гормонов, которые отсутствуют или отсутствуют.Психологическая поддержка: помогает справиться с эмоциональными проблемами жизни с синдромом Тернера.Важно отметить, что каждая девочка с синдромом Тернера уникальна и может имеют различное сочетание симптомов и потребностей. При соответствующем лечении и поддержке многие девочки с синдромом Тернера могут вести счастливую и здоровую жизнь.