Понимание азотурии: причины, симптомы и варианты лечения

Азотурия — редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма перерабатывать определенные аминокислоты, в частности аминокислоты с разветвленной цепью (BCAA). Это заболевание вызвано мутациями в гене BCKDH, который кодирует фермент, участвующий в расщеплении BCAA. сахар) и гипераммониемию (повышенный уровень аммиака). Азотурия обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, и лечение обычно включает в себя сочетание диетических ограничений и добавок для устранения симптомов. Название «азотурия» происходит от греческих слов «азот», что означает «азот», и «урия». означает «моча». Это относится к тому факту, что у людей с этим заболеванием часто наблюдается высокий уровень азотсодержащих соединений в моче, что может быть признаком заболевания.