Понимание анартрии: причины, симптомы и варианты лечения

Анартрия — редкая врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием нижней челюсти (нижней челюстной кости). Обычно она связана с другими врожденными аномалиями, такими как расщелина губы и неба, микроцефалия и дефекты конечностей. Точная распространенность анартрии неизвестна, но, по оценкам, она встречается примерно у 1 из 100 000–200 000 новорожденных. Это может повлиять на людей любого пола и этнической принадлежности.

Анартрия может быть вызвана генетическими мутациями или хромосомными аномалиями, такими как синдром Тернера или трисомия 13. В некоторых случаях заболевание может быть унаследовано от одного или обоих родителей.

Симптомы анартрии включают:

* Отсутствие нижней челюсти (нижней челюсти)* Ограниченная подвижность языка и губ* Трудности с речью и артикуляцией слов* Аномальное строение лица, в том числе маленькая нижняя челюсть и выдающаяся верхняя челюсть* Расщелина губы и неба* Микроцефалия (маленький размер головы) )
* Дефекты конечностей, такие как косолапость или отсутствие конечностей

Лечение анартрии обычно включает в себя мультидисциплинарный подход, включающий логопедию, ортодонтическое лечение и хирургическое вмешательство для коррекции любых связанных лицевых аномалий. В некоторых случаях для улучшения способности говорить и есть можно использовать протез челюсти.

Прогноз для людей с анартрией варьируется в зависимости от тяжести состояния и наличия других врожденных аномалий. У некоторых людей с анартрией могут наблюдаться легкие нарушения речи, в то время как у других могут наблюдаться более серьезные нарушения, влияющие на их способность общаться и есть. Однако при соответствующем лечении и поддержке многие люди с анартрией могут вести полноценную жизнь.