Понимание антрацемии: причины, симптомы и варианты лечения

Антрацемия — редкое генетическое заболевание, которое влияет на выработку гемоглобина — белка в эритроцитах, который переносит кислород к тканям организма. Заболевание вызвано мутациями в гене HBB, который кодирует субъединицу бета-глобина гемоглобина. Антрацемия характеризуется дефицитом гемоглобина и уменьшением количества эритроцитов в организме. Это может привести к анемии, усталости, слабости и одышке. В тяжелых случаях антрацемия может вызвать желтуху, увеличение селезенки и повышенный риск инфекций.

Существует несколько типов антрацемии, в том числе:

* Наследственная персистенция фетального гемоглобина (HPFH), которая вызвана мутациями в гене HBB. которые предотвращают выработку гамма-глобина, типа гемоглобина, обнаруженного в крови плода.
* Талассемия, вызываемая мутациями в гене HBB, которые влияют на выработку альфа-глобина, другой субъединицы гемоглобина.
* Серповидноклеточная анемия , что вызвано мутациями в гене HBB, которые приводят к выработке аномального гемоглобина, называемого гемоглобином S.

Антрацемию можно диагностировать с помощью анализов крови, которые измеряют уровни гемоглобина и эритроцитов в организме. Лечение антрацемии зависит от тяжести заболевания и может включать переливание крови, прием добавок фолиевой кислоты и лекарства для снижения выработки аномального гемоглобина. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга.