Понимание гемоглобинопатии: типы, симптомы и варианты лечения

Гемоглобинопатия относится к группе генетических нарушений, которые влияют на выработку или структуру гемоглобина — белка в эритроцитах, который переносит кислород к тканям организма. Эти расстройства могут вызывать анемию, усталость и другие симптомы. Существует несколько типов гемоглобинопатий, в том числе: Серповидно-клеточная анемия: вызывается точечной мутацией в гене HBB, который кодирует субъединицу бета-глобина гемоглобина. Это приводит к выработке серповидных эритроцитов, которые могут вызвать закупорку мелких кровеносных сосудов и привести к анемии, инфекциям и другим осложнениям. Талассемия: это группа генетических нарушений, которые влияют на выработку субъединиц альфа-глобина. гемоглобина. Большая талассемия — это тяжелая форма заболевания, которая может вызывать анемию, деформации костей и другие осложнения. Малая талассемия — это более легкая форма заболевания, которая может не вызывать никаких симптомов. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD): это генетическое заболевание, которое влияет на выработку фермента G6PD, который помогает защитить эритроциты от окислительного повреждения. . Дефицит G6PD может вызвать гемолитическую анемию, которая представляет собой преждевременное разрушение эритроцитов. Другие типы гемоглобинопатий включают гемофилию, вызванную дефектом гена фактора VIII или IX, и наследственную персистенцию фетального гемоглобина (HPFH), которая вызвано мутацией гена HBB, которая приводит к выработке фетального гемоглобина вместо гемоглобина взрослого человека. Симптомы гемоглобинопатии могут варьироваться в зависимости от конкретного типа заболевания и его тяжести. Некоторые общие симптомы включают в себя: Анемия: гемоглобинопатии могут вызывать анемию, которая представляет собой низкое количество эритроцитов. Это может привести к утомляемости, слабости и одышке. Усталость: люди с гемоглобинопатиями могут испытывать утомляемость, которая в некоторых случаях может быть серьезной. Боль: серповидно-клеточная анемия может вызывать эпизоды боли, которые представляют собой периоды сильной боли, которые могут длиться в течение длительного времени. часов или дней. Инфекции: гемоглобинопатии могут увеличить риск инфекций, особенно у людей с серповидно-клеточной анемией. Деформации костей: большая талассемия может вызывать деформации костей, такие как низкий рост, искривленные ноги и увеличенные суставы. Желтая кожа и глаза (желтуха). ): Некоторые гемоглобинопатии могут вызывать желтуху, которая представляет собой изменение цвета кожи и глаз на желтый цвет из-за высокого уровня билирубина в крови. Лечение гемоглобинопатии зависит от конкретного типа заболевания и его тяжести. Некоторые распространенные методы лечения включают:
Переливание крови: переливание крови может помочь увеличить количество здоровых эритроцитов в организме и улучшить анемию.
Хелатная терапия: Хелатная терапия используется для удаления из организма избытка железа, которое может накапливаться в результате частых переливание крови.
Гидроксимочевина: гидроксимочевина — это лекарство, которое может помочь снизить частоту эпизодов боли у людей с серповидно-клеточной анемией.
Трансплантация костного мозга: в некоторых случаях трансплантация костного мозга может быть рекомендована людям с тяжелыми формами талассемии или серповидно-клеточной анемии. .
Беременность и гемоглобинопатия.Забеременевшие женщины с гемоглобинопатиями могут столкнуться с дополнительными проблемами и рисками. Например: Серповидно-клеточная анемия: Беременные женщины с серповидно-клеточной анемией могут подвергаться более высокому риску таких осложнений, как преэклампсия, отслойка плаценты и преждевременные роды. Талассемия: Большая талассемия может увеличить риск выкидыша, мертворождения и других осложнений во время беременности.
Дефицит G6PD: Дефицит G6PD может увеличить риск гемолитической анемии у новорожденных, что может быть опасным для жизни.
Для женщин с гемоглобинопатиями важно тесно сотрудничать со своим лечащим врачом до и во время беременности, чтобы контролировать свое состояние и любые потенциальные риски. В некоторых случаях могут быть рекомендованы лекарства или другие методы лечения, чтобы снизить риск осложнений.