Понимание платикнемии: причины, симптомы и варианты лечения

Платикнемия — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие скелета, особенно длинных костей. Для него характерен низкий рост, искривленные ноги и другие аномалии скелета. Это состояние вызвано мутациями гена PLATCN1, который кодирует белок, участвующий в формировании костного матрикса.