Понимание эритремии: причины, симптомы и варианты лечения

Эритремия — редкое генетическое заболевание, влияющее на выработку гемоглобина — белка в эритроцитах, который переносит кислород к тканям организма. У людей с эритремией наблюдается дефицит глобина, одного из компонентов гемоглобина, что может привести к анемии, усталости и другим проблемам со здоровьем.

Эритремия вызвана мутациями в генах GYPA или GYPB, которые отвечают за выработку белков глобина. Эти мутации могут быть унаследованы от родителей или возникнуть спонтанно. Заболевание обычно диагностируется в детстве, и лечение может включать переливание крови, прием добавок фолиевой кислоты и другие лекарства для устранения симптомов и предотвращения осложнений. Пожелтение кожи и глаз (желтуха)* Увеличение селезенки* Повышенный риск инфекций... Если вы подозреваете, что у вас или вашего ребенка может быть эритремия, важно проконсультироваться с медицинским работником для правильной диагностики и лечения. Анализ крови может подтвердить наличие заболевания, а генетическое тестирование может выявить конкретные мутации, ответственные за это состояние. При правильном ведении люди с эритремией могут вести активную и полноценную жизнь.