Понимание эритропии: причины, симптомы и варианты лечения

Эритропия — редкое генетическое заболевание, которое поражает глаза и приводит к потере зрения. Оно характеризуется дегенерацией сетчатки — слоя ткани в задней части глаза, который воспринимает свет и посылает зрительные сигналы в мозг. Дегенерация сетчатки приводит к прогрессирующей потере зрения, обычно начинающейся в детском или подростковом возрасте. Эритропия вызвана мутациями в гене RPE65, который кодирует фермент, называемый пигментным эпителием сетчатки 65 (RPE65). Этот фермент играет решающую роль в зрительном цикле, то есть процессе регенерации зрительных пигментов в сетчатке. Без функционального RPE65 зрительные пигменты не могут быть регенерированы, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Симптомы эритропии могут варьироваться в зависимости от тяжести мутации и возраста начала заболевания. Общие симптомы включают в себя:

* Затуманивание зрения
* Трудности со зрением при слабом освещении
* Чувствительность к свету
* Снижение периферического зрения
* Слепые пятна в центральном зрении

Эритропия обычно диагностируется с помощью комплексного обследования глаз, которое может включать визуализирующие тесты, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ). ) и электроретинография (ЭРГ). Генетическое тестирование также может быть использовано для подтверждения диагноза и выявления конкретной мутации, ответственной за это состояние.

В настоящее время не существует лекарства от эритропии, но существует несколько вариантов лечения, позволяющих справиться с симптомами и замедлить прогрессирование заболевания. К ним могут относиться:

* Очки или контактные линзы для исправления аномалий рефракции
* Тонированные линзы для уменьшения бликов и улучшения контрастной чувствительности
* Противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления в глазах
* Добавки витамина А для поддержания здоровья сетчатки * Фотодинамическая терапия для защитить сетчатку от повреждений, вызванных светом...Людям с эритропией важно регулярно проходить осмотр глаз, чтобы контролировать свое зрение и при необходимости корректировать план лечения. При правильном ведении многие люди с эритропией способны сохранять хорошее зрение и вести активный образ жизни.