Atrichosis: Förstå den sällsynta genetiska störningen

Atrichos är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar huden och slemhinnorna. Det kännetecknas av bildandet av små vita, vaxartade fläckar på huden och slemhinnorna, vilket kan vara smärtsamt och kliande. Tillståndet orsakas av mutationer i ATM-genen, som är ansvarig för att reparera DNA-skador.

Vilka är symptomen på atrichos?
Symtomen på atrichos kan variera i svårighetsgrad och kan innefatta:

* Små, vita, vaxartade fläckar på huden och slemhinnor
* Smärta och klåda i de drabbade områdena
* Rodnad och inflammation runt plåstren
* Förtjockning och gropbildning i huden
* Sprickor och sprickor i huden
* Hudens ömtåliga och lätta blåmärken
* Ökad risk för hudinfektioner

Vad orsakar atrichos?
Atrikos orsakas av atrichos. mutationer i ATM-genen, som är ansvarig för att reparera DNA-skador. Mutationerna leder till en brist på ATM-proteinet, vilket stör den normala funktionen av cellens DNA-reparationsmekanismer. Som ett resultat kan cellerna inte reparera DNA-skador på rätt sätt, vilket leder till bildandet av små vita, vaxartade fläckar på huden och slemhinnorna. . En vårdgivare kommer att utföra en fysisk undersökning för att leta efter de karakteristiska tecknen på tillståndet, såsom de små vita, vaxartade fläckarna på huden och slemhinnorna. De kan också beställa genetiska tester för att bekräfta diagnosen och identifiera de specifika mutationerna i ATM-genen som orsakar tillståndet. av tillståndet. Dessa kan inkludera:

* Aktuella krämer och salvor för att lindra klåda och inflammation
* Orala mediciner för att minska smärta och inflammation
* Fototerapi för att förbättra hudens struktur och minska klåda* Sårvård och debridering för att ta bort döda hudceller och främja läkning* Sjukgymnastik för att förbättra ledrörlighet och minska stelhet

Vad är prognosen för atrichos?
Prognosen för atrichos varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad och förekomsten av eventuella komplikationer. I allmänhet tenderar tillståndet att förvärras med tiden, med nya fläckar som bildas och befintliga ökar i storlek och antal. Men med rätt behandling är det möjligt att bromsa utvecklingen av tillståndet och förbättra livskvaliteten för individer med atrichosis.

Vilka är komplikationerna av atrichosis?
Atrichosis kan leda till ett antal komplikationer, inklusive:

* Hudinfektioner: De små vita, vaxartade fläckarna på huden kan bli infekterade, vilket leder till rodnad, svullnad och smärta.
* Ledproblem: Tillståndet kan påverka lederna, vilket leder till stelhet, smärta och begränsad rörlighet.
* Ögonproblem: Atrofisk makuladegeneration, ett tillstånd som kan orsaka synförlust, har rapporterats hos vissa individer med atrichosis.
* Ökad risk för cancer: Individer med atrichos kan löpa ökad risk att utveckla hudcancer.

Hur ärvs atrichosis?
Atrichosis är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att den orsakas av mutationer i båda kopiorna av ATM-genen. Tillståndet ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att ett barn måste ärva två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) för att utveckla tillståndet. Om ett barn bara ärver en kopia av den muterade genen, kommer de att vara bärare av tillståndet men det är osannolikt att de själva utvecklar symtom.