Förstå anartri: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Anartri är en sällsynt medfödd anomali som kännetecknas av frånvaron av underkäken (underkäken). Det är vanligtvis förknippat med andra medfödda avvikelser, såsom läpp- och gomspalt, mikrocefali och lemdefekter.

Den exakta förekomsten av anartri är inte känd, men det uppskattas förekomma hos ungefär 1 av 100 000 till 200 000 födslar. Det kan påverka individer oavsett kön eller etnicitet.

Anartri kan orsakas av genetiska mutationer eller kromosomavvikelser, såsom Turners syndrom eller trisomi 13. I vissa fall kan tillståndet ärvts från en eller båda föräldrarna.

Symtom på anartri inkluderar:

* Frånvaro av underkäken (underkäken)
* Begränsad rörlighet i tungan och läpparna* Svårigheter att tala och artikulera ord* Onormal ansiktsstruktur, inklusive en liten underkäke och en framträdande överkäke* Läpp- och gomspalt* Mikrocefali (liten huvudstorlek )
* Extremitetsdefekter, såsom klumpfot eller saknade lemmar

Behandling av anartri involverar vanligtvis ett multidisciplinärt tillvägagångssätt, inklusive talterapi, ortodontisk behandling och kirurgi för att korrigera eventuella associerade ansiktsavvikelser. I vissa fall kan en käkprotes användas för att förbättra tal- och ätförmågan.

Prognosen för individer med anartri varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad och förekomsten av andra medfödda avvikelser. Vissa individer med anartri kan ha lindriga talsvårigheter, medan andra kan ha svårare funktionsnedsättningar som påverkar deras förmåga att kommunicera och äta. Med lämplig behandling och stöd kan dock många individer med anartri leva tillfredsställande liv.