Förstå anencefali: orsaker, symtom och prognos

Anencefalisk hänvisar till ett tillstånd där ett utvecklande foster eller spädbarn saknar en stor del av hjärnan, särskilt storhjärnan, som är den största delen av hjärnan som ansvarar för tänkande, rörelse och känsla. Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis under graviditeten eller strax efter födseln, och det är ofta dödligt inom en kort tidsperiod efter födseln.
Anencefali är en sällsynt medfödd störning som förekommer hos ungefär 1 av 10 000 födslar. Det orsakas av en genetisk mutation eller ett misslyckande i neuralröret att stänga ordentligt under fosterutvecklingen. Den exakta orsaken till anencefali är inte alltid känd, men den kan associeras med andra genetiska syndrom eller kromosomavvikelser.
Symtomen på anencefali varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad, men de inkluderar vanligtvis:
* Frånvaro av en stor del av tillståndet. hjärna* Inga hjärnhalvor (de två största delarna av hjärnan)
* Underutvecklad lillhjärna (den del av hjärnan som ansvarar för koordination och balans)
* Frånvarande eller deformerade skallben
* Ansiktsdefekter som små ögon, ingen näsa eller en missformad käke* Hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnan)
* Kramper
* Dålig muskeltonus och reflexer
* Inget svar på stimuli

Det finns ingen behandling för anencefali, och prognosen är vanligtvis dålig. De flesta barn med detta tillstånd överlever inte längre än några dagar eller veckor efter födseln. I vissa fall kan föräldrarna välja att avbryta graviditeten om tillståndet diagnostiseras under graviditeten. Vissa familjer kan dock välja att fortsätta graviditeten och ge tröst till sitt barn efter födseln.

Det är viktigt att notera att anencefali är ett sällsynt och allvarligt tillstånd, och det är inte resultatet av några åtgärder eller beslut som fattas av föräldrar. Det är en slumpmässig genetisk mutation som kan uppstå i vilken graviditet som helst, oavsett föräldrarnas bakgrund eller livsstil.