Förstå anencefalus: orsaker, symtom och prognos

Anencefalus är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av frånvaron av en större del av hjärnan, skallen och andra strukturer. Det är en allvarlig form av neuralrörsdefekt som uppstår under fosterutvecklingen.

Uttrycket "anencephalus" kommer från de grekiska orden "an-" som betyder "utan" och "encephalo-" som betyder "hjärna". Det beskrevs första gången i den medicinska litteraturen i början av 1900-talet, och sedan dess har endast ett fåtal fall rapporterats.

Anencefalus orsakas av att neuralröret inte stängs ordentligt under fosterutvecklingen. Neuralröret är en struktur som bildas tidigt i graviditeten och så småningom utvecklas till hjärnan och ryggmärgen. Om neuralröret inte stängs ordentligt kan det leda till en rad defekter, inklusive anencefalus.

Symtomen på anencefalus inkluderar:

* Frånvaro av en större del av hjärnan* Abnormaliteter i skallen och ansiktsben* Deformiteter i armar och ben. och andra kroppsdelar
* Intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar
* Syn- och hörselnedsättningar
* Dålig muskeltonus och reflexer

Anencefalus diagnostiseras vanligtvis under graviditeten genom ultraljudsundersökning. Efter födseln kan det diagnostiseras genom avbildningstester som CT- eller MRI-skanningar. Det finns inget botemedel mot anencefalus, och behandlingen är inriktad på att hantera symtomen och ge stödjande vård till barnet. Prognosen för barn med anencefalus är i allmänhet dålig och de flesta överlever inte längre än några dagar eller veckor efter födseln.