Förstå antrakemi: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Antracemi är en sällsynt genetisk störning som påverkar produktionen av hemoglobin, som är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens vävnader. Störningen orsakas av mutationer i HBB-genen, som kodar för beta-globin-subenheten av hemoglobin.

Antrakemi kännetecknas av en brist på hemoglobin och en minskning av antalet röda blodkroppar i kroppen. Detta kan leda till anemi, trötthet, svaghet och andnöd. I svåra fall kan antrakemi orsaka gulsot, förstoring av mjälten och ökad risk för infektioner.

Det finns flera typer av antrakemi, inklusive:

* Ärftlig persistens av fetalt hemoglobin (HPFH), som orsakas av mutationer i HBB-genen som förhindrar produktionen av gamma-globin, en typ av hemoglobin som finns i fosterblod.
* Thalassemi, som orsakas av mutationer i HBB-genen som påverkar produktionen av alfa-globin, en annan subenhet av hemoglobin.
* Sicklecellanemi , som orsakas av mutationer i HBB-genen som resulterar i produktion av onormalt hemoglobin som kallas hemoglobin S.

Antracemi kan diagnostiseras genom blodprov som mäter nivåerna av hemoglobin och röda blodkroppar i kroppen. Behandling för antrakemi beror på sjukdomens svårighetsgrad och kan innefatta blodtransfusioner, folsyratillskott och mediciner för att minska produktionen av onormalt hemoglobin. I vissa fall kan benmärgstransplantation vara nödvändig.