Förstå Azoturia: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Azoturia är en sällsynt genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att bearbeta vissa aminosyror, särskilt grenkedjiga aminosyror (BCAA). Det orsakas av mutationer i BCKDH-genen, som kodar för ett enzym som är involverat i nedbrytningen av BCAA.

Tillståndet kännetecknas av en rad symtom, inklusive utvecklingsförseningar, intellektuell funktionsnedsättning, kramper och metabola problem som hypoglykemi (lågt blodvärde) socker) och hyperammonemi (förhöjda ammoniaknivåer). Azoturia diagnostiseras vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom, och behandling involverar vanligtvis en kombination av dietrestriktioner och kosttillskott för att hantera symptomen.

Namnet "azoturia" kommer från de grekiska orden "azote", som betyder "kväve" och "uria", betyder "urin". Detta syftar på det faktum att personer med detta tillstånd ofta har höga halter av kvävehaltiga föreningar i urinen, vilket kan vara ett tecken på sjukdomen.