Förstå encefalomer: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Encefalomer är en sällsynt medfödd hjärnmissbildning som kännetecknas av ofullständig utveckling av hjärnhemisfärerna. Det orsakas av att nervröret inte stängs ordentligt under fostrets utveckling, vilket resulterar i en rad kognitiva och beteendemässiga abnormiteter.

Uttrycket "encefalomer" kommer från de grekiska orden "en" som betyder "inom", "cephalos" som betyder " huvud" och "meros" som betyder "del". Tillsammans syftar termen på det faktum att hjärnhalvorna inte är helt bildade eller utvecklade i hjärnan.

Encefalomer kan orsakas av en mängd olika genetiska mutationer eller miljöfaktorer under fosterutvecklingen. Det är ofta förknippat med andra medfödda anomalier, såsom hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnan) och agenesis av corpus callosum (avsaknad av bindväv mellan de två hjärnhemisfärerna). missbildningen och läget och omfattningen av de drabbade områdena. Några vanliga drag är intellektuell funktionsnedsättning, kramper, svårigheter med koordination och balans samt avvikelser i tal- och språkutveckling. Behandlingsmöjligheterna är begränsade och kan inkludera medicinering för att kontrollera anfall och andra symtom, såväl som sjukgymnastik och arbetsterapi för att förbättra kognitiv och motorisk funktion.