Förstå hemoglobinopati: typer, symtom och behandlingsalternativ

Hemoglobinopati hänvisar till en grupp genetiska störningar som påverkar produktionen eller strukturen av hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens vävnader. Dessa störningar kan orsaka anemi, trötthet och andra symptom.
Det finns flera typer av hemoglobinopatier, inklusive:
Sicklecellssjukdom: Detta orsakas av en punktmutation i HBB-genen som kodar för beta-globinsubenheten av hemoglobin. Det resulterar i produktionen av skäreformade röda blodkroppar, vilket kan orsaka blockeringar i små blodkärl och leda till anemi, infektioner och andra komplikationer.
Talassemi: Detta är en grupp genetiska störningar som påverkar produktionen av alfa-globinsubenheter av hemoglobin. Thalassemia major är en allvarlig form av sjukdomen som kan orsaka anemi, skelettdeformiteter och andra komplikationer. Thalassemia minor är en mildare form av sjukdomen som kanske inte orsakar några symtom.
Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist: Detta är en genetisk störning som påverkar produktionen av G6PD-enzymet, som hjälper till att skydda röda blodkroppar från oxidativ skada . G6PD-brist kan orsaka hemolytisk anemi, vilket är för tidig förstörelse av röda blodkroppar.
Andra typer av hemoglobinopatier inkluderar hemofili, som orsakas av en defekt i genen för faktor VIII eller IX, och ärftlig persistens av fetalt hemoglobin (HPFH), vilket orsakas av en mutation i HBB-genen som leder till produktion av fosterhemoglobin istället för vuxenhemoglobin.
Symptomen på hemoglobinopati kan variera beroende på den specifika typen av störning och dess svårighetsgrad. Några vanliga symtom inkluderar:
Anemi: Hemoglobinopatier kan orsaka anemi, vilket är ett lågt antal röda blodkroppar. Detta kan leda till trötthet, svaghet och andnöd.
Trötthet: Människor med hemoglobinopati kan uppleva trötthet, som i vissa fall kan vara allvarlig.
Smärta: Sicklecellssjukdom kan orsaka smärtepisoder, som är perioder av intensiv smärta som kan vara i timmar eller dagar.
Infektioner: Hemoglobinopatier kan öka risken för infektioner, särskilt hos personer med sicklecellssjukdom.
Bendeformiteter: Thalassemia major kan orsaka skelettdeformiteter, såsom kortväxthet, böjda ben och förstorade leder.
Gul hud och ögon (gulsot) ): Vissa hemoglobinopatier kan orsaka gulsot, vilket är en gul missfärgning av huden och ögonen på grund av höga nivåer av bilirubin i blodet.
Behandling av hemoglobinopati beror på den specifika typen av störning och dess svårighetsgrad. Några vanliga behandlingar inkluderar:
Blodtransfusioner: Blodtransfusioner kan hjälpa till att öka antalet friska röda blodkroppar i kroppen och förbättra anemi.
Kelationsterapi: Kelationsterapi används för att avlägsna överflödigt järn från kroppen, vilket kan ackumuleras som ett resultat av frekventa behandlingar blodtransfusioner.
Hydroxyurea: Hydroxyurea är ett läkemedel som kan hjälpa till att minska frekvensen av smärtepisoder hos personer med sicklecellssjukdom.
Benmärgstransplantation: I vissa fall kan benmärgstransplantation rekommenderas för personer med svåra former av talassemi eller sicklecellssjukdom .
Graviditet och hemoglobinopati
Kvinnor med hemoglobinopati som blir gravida kan möta ytterligare utmaningar och risker. Till exempel: sicklecellssjukdom: Gravida kvinnor med sicklecellssjukdom kan löpa högre risk för komplikationer som havandeskapsförgiftning, moderkakeavlossning och för tidig födsel.
Talassemi: Thalassemia major kan öka risken för missfall, dödfödsel och andra komplikationer under graviditeten.
G6PD-brist: G6PD-brist kan öka risken för hemolytisk anemi hos nyfödda, vilket kan vara livshotande.
Det är viktigt för kvinnor med hemoglobinopati att arbeta nära sin vårdgivare före och under graviditeten för att övervaka deras tillstånd och eventuella risker. I vissa fall kan medicinering eller andra behandlingar rekommenderas för att minska risken för komplikationer.