Förstå platyknemi: orsaker, symtom och behandlingsalternativ
Platyknemi är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av skelettet, särskilt de långa benen. Det kännetecknas av kortväxthet, böjda ben och andra skelettavvikelser. Tillståndet orsakas av mutationer i PLATCN1-genen, som kodar för ett protein som är involverat i bildningen av benmatrisen.



