Förstå Rachischisis: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Rachischisis (även stavat rachi-schisis) är en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar utvecklingen av ryggraden och andra strukturer i kroppen. Det kännetecknas av att neuralröret inte stängs ordentligt under fosterutvecklingen, vilket leder till en rad symtom och fysiska abnormiteter.

Uttrycket "rachischisis" kommer från de grekiska orden "rachis", som betyder "ryggrad" och "schisis, " som betyder "delad." Detta hänvisar till splittringen eller öppningen i ryggraden som vanligtvis finns hos individer med detta tillstånd.

Rachischis kan orsakas av en mängd olika genetiska mutationer, såväl som av miljöfaktorer som exponering för vissa läkemedel eller kemikalier under graviditeten. Det diagnostiseras vanligtvis under fosterutvecklingen genom ultraljudsundersökning, och behandling kan innebära en kombination av kirurgi och andra medicinska ingrepp.

Vissa vanliga symtom på rachschisis inkluderar:

* Spina bifida (en typ av ryggradsförlossning)
* Hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnan)
* Neurologiska problem som svaghet, domningar eller förlamning* Skolios (krökning av ryggraden)
* Andra fysiska avvikelser såsom hjärtfel eller klumpfot

Prognosen för individer med rachischisis varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad och närvaron andra hälsofrågor. I vissa fall kan operation kunna korrigera några av de fysiska avvikelserna och förbättra symtomen, medan i andra fall kan pågående medicinsk behandling vara nödvändig för att hantera associerade tillstånd.