Achenia'yı Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Achenia, beyin ve sinir sisteminin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Zihinsel engellilik, nöbetler ve beyin yapısındaki anormallikler gibi bir dizi semptomla karakterizedir.

"Akeni" terimi, Yunanca "boşluk" veya "boş" anlamına gelen "akhen" ve "ia "koşul" anlamına gelir. İlk kez 20. yüzyılın başlarında tıp literatüründe bu durumu tanımlamak için kullanılmış ve o zamandan beri klinisyenler ve araştırmacılar tarafından bir tanı terimi olarak geniş çapta benimsenmiştir. gergin sistem. Bu mutasyonlar kişinin ebeveynlerinden miras alınabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Bu bozukluk genellikle klinik özellikler ve laboratuvar testlerinin birleşimine dayanarak bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Akeninin tedavisi yoktur, ancak semptomlarını yönetmek için çeşitli tedaviler kullanılabilir. Bunlar, nöbetleri kontrol altına almak için ilaçları, motor becerileri geliştirmek için fizik tedaviyi ve bilişsel ve davranışsal gelişime yardımcı olacak özel eğitimi içerebilir. Uygun destek ve bakım ile birçok akenili birey, zorluklara rağmen tatmin edici bir yaşam sürdürebilmektedir.