Anarthria'yı Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Anarthria, mandibulanın (alt çene kemiği) yokluğu ile karakterize edilen nadir bir konjenital anomalidir. Genellikle yarık dudak ve damak, mikrosefali ve uzuv kusurları gibi diğer konjenital anormalliklerle ilişkilidir.

Anartrinin kesin prevalansı bilinmemektedir, ancak yaklaşık 100.000 ila 200.000 doğumda 1'de meydana geldiği tahmin edilmektedir. Her cinsiyetten veya etnik kökenden bireyleri etkileyebilir.

Anartri, Turner sendromu veya trizomi 13 gibi genetik mutasyonlar veya kromozomal anormalliklerden kaynaklanabilir. Bazı durumlarda, bu durum ebeveynlerden birinden veya her ikisinden de kalıtsal olabilir.

Anartri belirtileri şunları içerir:

* Mandibula (alt çene kemiği) yokluğu
* Dil ve dudakların sınırlı hareketliliği
* Konuşma ve kelimeleri telaffuz etme zorluğu
* Küçük bir alt çene ve belirgin bir üst çene dahil olmak üzere anormal yüz yapısı
* Yarık dudak ve damak
* Mikrosefali (küçük kafa büyüklüğü) )
* Çarpık ayak veya eksik uzuvlar gibi uzuv kusurları

Anartri tedavisi tipik olarak konuşma terapisi, ortodontik tedavi ve ilişkili yüz anormalliklerini düzeltmek için ameliyatı içeren multidisipliner bir yaklaşımı içerir. Bazı durumlarda, konuşma ve yeme yeteneğinin geliştirilmesine yardımcı olmak için protez çene kullanılabilir. Anartrisi olan bazı bireylerde hafif konuşma güçlükleri yaşanabilirken, diğerlerinde iletişim ve yemek yeme becerilerini etkileyen daha ciddi bozukluklar olabilir. Ancak uygun tedavi ve destekle anartri hastası birçok kişi tatmin edici bir yaşam sürdürebilir.