Anensefaliyi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Prognozu

Anensefalik, gelişmekte olan bir fetüs veya bebeğin beyninin büyük bir kısmının, özellikle de beynin düşünme, hareket ve duyulardan sorumlu en büyük kısmı olan serebrumun bulunmadığı bir durumu ifade eder. Bu durum genellikle hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir ve genellikle doğumdan sonraki kısa süre içinde ölümcül olur. Anensefali, yaklaşık her 10.000 doğumda 1'de görülen nadir bir konjenital hastalıktır. Genetik bir mutasyondan veya nöral tüpün fetal gelişim sırasında düzgün şekilde kapanmamasından kaynaklanır. Anensefali'nin kesin nedeni her zaman bilinmez ancak diğer genetik sendromlar veya kromozomal anormalliklerle ilişkili olabilir. Anensefali semptomları, durumun ciddiyetine bağlı olarak değişir ancak tipik olarak şunları içerir: beyin
* Serebral yarı küre yok (beynin en büyük iki kısmı)
* Az gelişmiş beyincik (koordinasyon ve dengeden sorumlu beyin kısmı)
* Kafatası kemiklerinin yokluğu veya deforme olması
* Küçük gözler, burun veya burun gibi yüz kusurları şekilsiz çene
* Hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi)
* Nöbetler
* Zayıf kas tonusu ve refleksler
* Uyarılara yanıt yok

Anensefali için herhangi bir tedavi yoktur ve prognoz genellikle kötüdür. Bu duruma sahip bebeklerin çoğu doğumdan birkaç gün veya haftadan sonra hayatta kalamaz. Bazı durumlarda ebeveynler, durumun hamilelik sırasında teşhis edilmesi durumunda hamileliği sonlandırmayı tercih edebilir. Ancak bazı aileler hamileliği sonuna kadar sürdürmeyi ve doğumdan sonra çocuklarına konforlu bakım sağlamayı tercih edebilir. ebeveynler. Ebeveynlerin geçmişine veya yaşam tarzına bakılmaksızın herhangi bir hamilelikte meydana gelebilecek rastgele bir genetik mutasyondur.