Anensefalusu Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Prognozu

Anensefali, beynin, kafatasının ve diğer yapıların büyük bir kısmının yokluğu ile karakterize edilen nadir bir konjenital hastalıktır. Fetal gelişim sırasında ortaya çıkan nöral tüp defektinin ciddi bir şeklidir.

"Anensefali" terimi, Yunanca "olmayan" anlamına gelen "an-" ve "beyin" anlamına gelen "ensefalo-" kelimelerinden gelir. Tıp literatüründe ilk kez 20. yüzyılın başlarında tanımlanmış ve o zamandan bu yana sadece birkaç vaka rapor edilmiştir.

Anensefali, fetal gelişim sırasında nöral tüpün düzgün şekilde kapanmaması nedeniyle oluşur. Nöral tüp, hamileliğin erken döneminde oluşan ve sonunda beyin ve omuriliğe dönüşen bir yapıdır. Nöral tüp düzgün kapanmazsa, anensefali de dahil olmak üzere bir dizi kusura yol açabilir. ve vücudun diğer kısımları
* Zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmeler
* Görme ve işitme bozuklukları
* Zayıf kas tonusu ve refleksler

Anensefali genellikle hamilelik sırasında ultrason muayenesi ile teşhis edilir. Doğumdan sonra CT veya MRI taramaları gibi görüntüleme testleri ile teşhis edilebilir. Anensefalinin tedavisi yoktur ve tedavi semptomların yönetilmesine ve çocuğa destekleyici bakım sağlanmasına odaklanır. Anensefaluslu çocukların prognozu genellikle kötüdür ve çoğu doğumdan birkaç gün veya hafta sonra hayatta kalamaz.