Anoftalmiyi Anlamak: Nedenleri, Tanı ve Tedavi Seçenekleri

Anoftalmi, gözbebeklerinden birinin veya her ikisinin de yokluğuyla karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Fetal gelişim sırasında meydana gelen genetik mutasyonların bir sonucudur. Bu durum izole edilebilir veya mikroftalmi, koloboma veya diğer yüz kusurları gibi diğer sendromlarla ilişkilendirilebilir.

Anoftalmi genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra teşhis edilir ve fizik muayene ve ultrason veya MRI gibi görüntüleme testleri aracılığıyla tespit edilebilir. Anoftalmi tedavisi tipik olarak ilgili durumların yönetilmesini ve herhangi bir görme kaybı veya göz hareketi zorluğunun ele alınmasını içerir. Bazı durumlarda yüzün görünümünü iyileştirmek ve özgüveni artırmak için protez gözler önerilebilir. Anoftalmili bazı kişiler normal zekaya ve iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilirken, diğerleri görme kaybı, göz hareketlerinde zorluk veya günlük işleyişini etkileyebilecek başka komplikasyonlar yaşayabilir. Anoftalmili bireylerde mümkün olan en iyi sonucun alınması için erken teşhis ve uygun tedavi çok önemlidir.