Antrasemiyi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Antrasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücut dokularına oksijen taşıyan protein olan hemoglobinin üretimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluğa, hemoglobinin beta-globin alt birimini kodlayan HBB genindeki mutasyonlar neden olur.

Antrasemi, hemoglobin eksikliği ve vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki azalma ile karakterizedir. Bu anemiye, yorgunluğa, halsizliğe ve nefes darlığına neden olabilir. Ağır vakalarda, antrasemi sarılığa, dalağın büyümesine ve enfeksiyon riskinde artışa neden olabilir.

Antraseminin çeşitli türleri vardır:

* HBB genindeki mutasyonların neden olduğu fetal hemoglobinin (HPFH) kalıtsal olarak kalıcılığı Fetal kanda bulunan bir tür hemoglobin olan gama-globin üretimini engeller.
* Talasemi, hemoglobinin başka bir alt birimi olan alfa-globin üretimini etkileyen HBB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
* Orak hücreli anemi HBB genindeki mutasyonların neden olduğu hemoglobin S.

Antrasemi, vücuttaki hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin düzeylerini ölçen kan testleri yoluyla teşhis edilebilir. Antrasemi tedavisi, bozukluğun ciddiyetine bağlıdır ve kan nakli, folik asit takviyeleri ve anormal hemoglobin üretimini azaltan ilaçları içerebilir. Bazı durumlarda kemik iliği nakli gerekli olabilir.