Atrichosis: Nadir Genetik Bozukluğu Anlamak

Atrichosis, cildi ve mukoza zarlarını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Ciltte ve mukoza zarlarında ağrılı ve kaşıntılı olabilen küçük, beyaz, mumsu lekelerin oluşmasıyla karakterizedir. Bu duruma, DNA hasarını onarmaktan sorumlu olan ATM genindeki mutasyonlar neden olur. mukoza zarları
* Etkilenen bölgelerde ağrı ve kaşıntı
* Lekelerin etrafında kızarıklık ve iltihaplanma
* Deride kalınlaşma ve çukurlaşma
* Deride çatlama ve çatlama
* Ciltte kırılganlık ve kolay morarma
* Cilt enfeksiyonu riskinde artış

Atrikozun nedeni nedir?
Atrikozun nedenleri DNA hasarının onarılmasından sorumlu olan ATM genindeki mutasyonlar. Mutasyonlar, ATM proteininde bir eksikliğe yol açarak hücrenin DNA onarım mekanizmalarının normal işleyişini bozar. Sonuç olarak, hücreler DNA hasarını gerektiği gibi onaramaz, bu da ciltte ve mukozalarda küçük, beyaz, mumsu lekelerin oluşmasına yol açar. . Bir sağlık uzmanı, ciltte ve mukoza zarlarında küçük, beyaz, mumsu lekeler gibi durumun karakteristik belirtilerini aramak için fizik muayene yapacaktır. Ayrıca tanıyı doğrulamak ve ATM geninde bu duruma neden olan spesifik mutasyonları belirlemek için genetik test de isteyebilirler. durumun. Bunlar şunları içerebilir:

* Kaşıntıyı ve iltihabı hafifletmek için topikal kremler ve merhemler
* Ağrı ve iltihabı azaltmak için ağızdan alınan ilaçlar
* Cilt dokusunu iyileştirmek ve kaşıntıyı azaltmak için fototerapi
* Ölü deri hücrelerini uzaklaştırmak ve iyileşmeyi desteklemek için yara bakımı ve debridman
* İyileştirme için fizik tedavi eklem hareketliliğini ve sertliği azaltır

Atrikozun prognozu nedir?
Atrikozun prognozu, durumun ciddiyetine ve herhangi bir komplikasyonun varlığına bağlı olarak değişir. Genel olarak, durum zamanla kötüleşme eğilimindedir; yeni lekeler oluşur ve mevcut olanların boyutu ve sayısı artar. Bununla birlikte, uygun tedavi ile durumun ilerlemesini yavaşlatmak ve atrichosisli bireylerin yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Ciltteki küçük, beyaz, mumsu lekeler enfeksiyon kaparak kızarıklık, şişme ve ağrıya neden olabilir.
* Eklem sorunları: Bu durum eklemleri etkileyerek sertliğe, ağrıya ve hareket kısıtlılığına neden olabilir.
* Göz sorunları: Atrichosisli bazı bireylerde görme kaybına neden olabilen bir durum olan atrofik makula dejenerasyonu rapor edilmiştir.
* Kanser riskinde artış: Atrichosisli bireylerde cilt kanserine yakalanma riski daha yüksek olabilir.

Atrikoz nasıl kalıtsaldır?
Atrikoz otozomal bir hastalıktır. resesif bozukluk, yani bunun ATM geninin her iki kopyasındaki mutasyonlardan kaynaklandığı anlamına gelir. Bu durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, bir çocuğun bu durumu geliştirebilmesi için mutasyona uğramış genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) miras alması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını miras alırsa, bu durumun taşıyıcısı olacak, ancak kendi başlarına semptom geliştirmeleri pek olası değildir.