Azoturia'yı Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Azoturia, vücudun belirli amino asitleri, özellikle de dallı zincirli amino asitleri (BCAA'lar) işleme yeteneğini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. BCAA'ların parçalanmasında rol oynayan bir enzimi kodlayan BCKDH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum, gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, nöbetler ve hipoglisemi (düşük kan şekeri) gibi metabolik problemler dahil olmak üzere bir dizi semptomla karakterize edilir. şeker) ve hiperamonyemi (yüksek amonyak seviyeleri). Azoturi genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi genellikle semptomları yönetmek için diyet kısıtlamaları ve takviyelerin bir kombinasyonunu içerir. "idrar" anlamına gelir. Bu, bu duruma sahip kişilerin idrarlarında genellikle yüksek düzeyde nitrojen içeren bileşikler bulunduğu ve bunun da bozukluğun bir işareti olabileceği anlamına gelir.