Ensefalomeri Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Ensefalomer, serebral hemisferlerin eksik gelişimi ile karakterize, nadir görülen bir konjenital beyin malformasyonudur. Fetal gelişim sırasında nöral tüpün düzgün şekilde kapanmaması nedeniyle bir dizi bilişsel ve davranışsal anormalliğe neden olur. kafa" ve "parça" anlamına gelen "meros". Bu terim birlikte, serebral hemisferlerin beyinde tam olarak oluşmadığı veya gelişmediği gerçeğini ifade eder.

Ensefalomer, fetal gelişim sırasında çeşitli genetik mutasyonlar veya çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Genellikle hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) ve korpus kallozum agenezisi (iki serebral hemisfer arasındaki bağlantı dokusunun yokluğu) gibi diğer konjenital anomalilerle ilişkilidir. Ensefalomer semptomları, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. malformasyon ve etkilenen alanların konumu ve kapsamı. Bazı ortak özellikler arasında zihinsel engellilik, nöbetler, koordinasyon ve dengede zorluk ve konuşma ve dil gelişimindeki anormallikler yer alır. Tedavi seçenekleri sınırlıdır ve nöbetleri ve diğer semptomları kontrol altına almaya yönelik ilaçların yanı sıra bilişsel ve motor işlevlerin iyileştirilmesine yardımcı olacak fiziksel ve mesleki terapiyi de içerebilir.