Eritremiyi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Eritremi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücut dokularına oksijen taşıyan protein olan hemoglobinin üretimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Eritremili kişilerde, hemoglobinin bileşenlerinden biri olan globin eksikliği vardır ve bu da anemi, yorgunluk ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Eritremi, globin proteinlerinin üretilmesinden sorumlu olan GYPA veya GYPB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kişinin ebeveynlerinden miras alınabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Bozukluk genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi kan naklini, folik asit takviyelerini ve semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için diğer ilaçları içerebilir. Deride ve gözlerde sararma (sarılık)
* Dalak büyümesi* Enfeksiyon riskinde artış

Sizde veya çocuğunuzda eritemi olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doğru tanı ve tedavi için bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir. Bir kan testi, bozukluğun varlığını doğrulayabilir ve genetik test, bu durumdan sorumlu spesifik mutasyonları tanımlayabilir. Uygun yönetim ile eritremili kişiler aktif ve tatmin edici yaşamlar sürdürebilirler.