Haplitleri Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tanısı

Haplitler insanlarda meydana gelebilecek bir tür kromozomal anormalliktir. Bir dizi gelişimsel ve sağlık sorunlarına yol açabilen bir kromozomun eksik veya kısmen silinmiş bir kopyasıyla karakterize edilirler.

Haplitler, bir kromozomun silinmesi, kopyalanması veya translokasyonu dahil olmak üzere çeşitli genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Ebeveynlerin birinden veya her ikisinden kalıtsal olabilirler veya hücre bölünmesi sırasındaki hatalar nedeniyle kendiliğinden ortaya çıkabilirler.

Haplitlerin etkileri, silinmiş veya kısmen silinmiş kromozomun konumuna ve boyutuna bağlı olarak değişebilir. Bazı durumlarda haplitler gözle görülür herhangi bir belirtiye neden olmayabilir, diğer durumlarda ise bir dizi gelişimsel gecikmeye, zihinsel engelliliğe ve fiziksel anormalliklere yol açabilir. oturma, yürüme veya konuşma gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler.
* Zihinsel engellilik: Hapliteler, ortalamanın altında zeka ve öğrenme ve problem çözmede zorlukla karakterize edilen zihinsel engellilik riskini artırabilir.
* Fiziksel anormallikler : Silinmiş veya kısmen silinmiş kromozomun konumuna ve boyutuna bağlı olarak haplitler, kalp kusurları, yüz anormallikleri veya uzuv şekil bozuklukları gibi bir dizi fiziksel anormalliğe yol açabilir.
* Artan enfeksiyon riski: Haplitli kişilerde daha fazla Bozulmuş bağışıklık fonksiyonu nedeniyle enfeksiyonlara karşı hassastır.
* Artan kanser riski: Haplitler, özellikle bir tümör baskılayıcı genin silinmesini içeriyorsa, belirli kanser türlerinin gelişme riskini artırabilir.

Haplitler genellikle kromozomal analiz yoluyla teşhis edilir; hastanın hücrelerinin kromozom yapısı veya sayısındaki anormallikler açısından incelenmesi. Haplitlerin tedavisi spesifik semptomlara ve altta yatan nedenlere bağlıdır ve fizik tedavi, konuşma terapisi ve ilaç tedavisi gibi bir dizi tıbbi ve gelişimsel müdahaleyi içerebilir.