Hemoglobinopatiyi Anlamak: Türleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Hemoglobinopati, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücut dokularına oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin üretimini veya yapısını etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. Bu bozukluklar anemiye, yorgunluğa ve diğer semptomlara neden olabilir. Hemoglobinopatilerin çeşitli türleri vardır, bunlar arasında: Orak hücre hastalığı: Buna, hemoglobinin beta-globin alt birimini kodlayan HBB genindeki bir nokta mutasyonu neden olur. Küçük kan damarlarında tıkanmalara neden olabilen ve anemi, enfeksiyonlar ve diğer komplikasyonlara yol açabilen orak şekilli kırmızı kan hücrelerinin üretimiyle sonuçlanır. Talasemi: Bu, alfa-globin alt birimlerinin üretimini etkileyen bir grup genetik bozukluktur. hemoglobin. Talasemi majör, anemiye, kemik deformitelerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilen bozukluğun ciddi bir şeklidir. Talasemi minör, hastalığın daha hafif bir şeklidir ve herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği: Bu, kırmızı kan hücrelerinin oksidatif hasardan korunmasına yardımcı olan G6PD enziminin üretimini etkileyen genetik bir hastalıktır. . G6PD eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin erken tahribatı olan hemolitik anemiye neden olabilir. Diğer hemoglobinopati türleri arasında, faktör VIII veya IX genindeki bir kusurun neden olduğu hemofili ve fetal hemoglobinin (HPFH) kalıtsal olarak kalıcılığı yer alır. HBB geninde yetişkin hemoglobini yerine fetal hemoglobin üretimine yol açan bir mutasyondan kaynaklanır. Hemoglobinopatinin semptomları, bozukluğun spesifik türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bazı yaygın belirtiler şunlardır: Anemi: Hemoglobinopatiler, kırmızı kan hücresi sayısının düşük olması anlamına gelen anemiye neden olabilir. Bu, yorgunluğa, halsizliğe ve nefes darlığına neden olabilir.
Yorgunluk: Hemoglobinopatisi olan kişiler, bazı durumlarda şiddetli olabilen yorgunluk yaşayabilir.
Ağrı: Orak hücre hastalığı, uzun süre dayanabilen yoğun ağrı dönemleri olan ağrı ataklarına neden olabilir. saatler veya günler.
Enfeksiyonlar: Hemoglobinopatiler, özellikle orak hücre hastalığı olan kişilerde enfeksiyon riskini artırabilir.
Kemik deformiteleri: Talasemi majör, kısa boy, çarpık bacaklar ve genişlemiş eklemler gibi kemik deformitelerine neden olabilir.
Sarı cilt ve gözler (sarılık) ): Bazı hemoglobinopatiler, kandaki yüksek bilirubin düzeyine bağlı olarak ciltte ve gözlerde sarı renk değişikliği olan sarılığa neden olabilir. Hemoglobinopatinin tedavisi, bozukluğun spesifik tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Yaygın tedavilerden bazıları şunlardır:
Kan nakli: Kan nakli, vücuttaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırmaya ve anemiyi iyileştirmeye yardımcı olabilir. kan nakli.
Hidroksiüre: Hidroksiüre, orak hücre hastalığı olan kişilerde ağrı ataklarının sıklığını azaltmaya yardımcı olabilecek bir ilaçtır.
Kemik iliği nakli: Bazı durumlarda, talaseminin şiddetli formları veya orak hücre hastalığı olan kişiler için kemik iliği nakli önerilebilir. .
Gebelik ve hemoglobinopati
Hemoglobinopatisi olan ve hamile kalan kadınlar ek zorluklarla ve risklerle karşı karşıya kalabilir. Örneğin:
Orak hücre hastalığı: Orak hücre hastalığı olan hamile kadınlar, preeklampsi, plasentanın ayrılması ve erken doğum gibi komplikasyonlar açısından daha yüksek risk altında olabilir.
Talasemi: Talasemi major, hamilelik sırasında düşük, ölü doğum ve diğer komplikasyon riskini artırabilir.
G6PD eksikliği: G6PD eksikliği yenidoğanlarda yaşamı tehdit edebilen hemolitik anemi riskini artırabilir.
Hemoglobinopatisi olan kadınların, durumlarını ve olası riskleri izlemek için hamilelik öncesinde ve hamilelik sırasında sağlık uzmanlarıyla yakın işbirliği içinde çalışmaları önemlidir. Bazı durumlarda komplikasyon riskini azaltmak için ilaç veya başka tedaviler önerilebilir.