Makropijiyi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Makropiji, ellerin ve ayakların büyümesini ve gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Anormal derecede büyük el ve ayakların yanı sıra kısa boy, eklem deformiteleri ve iskelet düzensizlikleri gibi diğer fiziksel anormalliklerle karakterizedir.

Bu duruma, uzuvların gelişiminde önemli bir rol oynayan GDF5 genindeki mutasyonlar neden olur. fetal gelişim sırasında. Mutasyonlar, el ve ayaklardaki kemiklerin aşırı büyümesine yol açarak bu vücut parçalarının karakteristik olarak büyük boyutlarına yol açar.

Makropiji genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde, fiziksel semptomlara ve X- ışınlar veya ultrason. Bu durumun tedavisi yoktur, ancak tedavi, eklem deformitelerini veya diğer komplikasyonları düzeltmek için ameliyatın yanı sıra hareketlilik ve fonksiyonun iyileştirilmesine yardımcı olacak fizik tedavi ve ortezleri içerebilir. herhangi bir ek sağlık sorununun varlığı. Bu duruma sahip bazı kişiler hafif semptomlara sahip olabilir ve nispeten normal yaşamlar sürdürebilirken, diğerleri daha ciddi zorluklar ve sınırlamalarla karşılaşabilir. Ancak uygun tıbbi bakım ve destekle makropijisi olan birçok kişi tatmin edici bir yaşam sürdürebilir ve hedeflerine ulaşabilir.