


Platisnemiyi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri
Platycnemi, iskeletin, özellikle de uzun kemiklerin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Kısa boy, çarpık bacaklar ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Bu duruma, kemik matrisinin oluşumunda rol oynayan bir proteini kodlayan PLATCN1 genindeki mutasyonlar neden oluyor.



