Sarkoksiyi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Sarkoksi, sinir sistemi ve diğer organların gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Nöronlar arasındaki sinapsların oluşumunda rol oynayan bir proteini kodlayan SARCO/FARC genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Sarcoxie'nin semptomları büyük ölçüde değişebilir ancak şunları içerebilir:
* Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel sakatlık
* Nöbetler
* Zayıf kas ton ve koordinasyon
* Görme ve işitme sorunları
* Yüz ve kafatası anormallikleri
* Kalp kusurları
* Gastrointestinal sorunlar

Sarkoksiye genellikle klinik değerlendirme, genetik testler ve görüntüleme çalışmalarının bir kombinasyonu yoluyla teşhis edilir. Sarcoxie'nin tedavisi yoktur ancak tedavi, nöbetleri ve diğer semptomları kontrol altına almaya yönelik ilaçların yanı sıra gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engelliliğe yardımcı olacak tedavileri içerebilir. herhangi bir ek sağlık sorunu. Bozukluğun hafif formlarına sahip bazı kişiler nispeten normal yaşamlar sürdürebilirken, diğerleri daha ciddi zorluklarla karşılaşabilir. Uygun tıbbi bakım ve destek ile Sarcoxie'li birçok kişi tatmin edici yaşamlar sürdürebilir.