Розуміння азотурії: причини, симптоми та варіанти лікування

Азотурія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму переробляти певні амінокислоти, зокрема амінокислоти з розгалуженим ланцюгом (BCAA). Це викликано мутаціями в гені BCKDH, який кодує фермент, який бере участь у розщепленні BCAA.

Цей стан характеризується низкою симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та метаболічні проблеми, такі як гіпоглікемія (низький рівень крові). цукор) і гіперамоніємія (підвищений рівень аміаку). Азотурія зазвичай діагностується в дитинстві або ранньому дитинстві, і лікування зазвичай включає поєднання дієтичних обмежень і добавок для лікування симптомів.

Назва «азотурія» походить від грецьких слів «azote», що означає «азот», і «урія», що означає «сеча». Це стосується того факту, що люди з цим захворюванням часто мають високий рівень азотовмісних сполук у сечі, що може бути ознакою розладу.