Розуміння аненцефалії: причини, симптоми та прогноз
Аненцефалія відноситься до стану, коли у плода або немовляти, що розвивається, відсутня велика частина мозку, зокрема головного мозку, який є найбільшою частиною мозку, відповідальною за мислення, рух і відчуття. Цей стан зазвичай діагностується під час вагітності або незабаром після народження, і він часто закінчується летальним результатом протягом короткого періоду часу після народження.
Аненцефалія — це рідкісне вроджене захворювання, яке зустрічається приблизно в 1 з кожних 10 000 пологів. Це викликано генетичною мутацією або нездатністю нервової трубки правильно закриватися під час внутрішньоутробного розвитку. Точна причина аненцефалії не завжди відома, але вона може бути пов’язана з іншими генетичними синдромами або хромосомними аномаліями.
Симптоми аненцефалії відрізняються залежно від тяжкості стану, але вони зазвичай включають:
* Відсутність більшої частини мозок
* Немає півкуль головного мозку (двох найбільших частин мозку)
* Недорозвинений мозочок (частина мозку, що відповідає за координацію та рівновагу)
* Відсутність або деформація кісток черепа
* Дефекти обличчя, такі як маленькі очі, відсутність носа або деформована щелепа
* Гідроцефалія (накопичення рідини в мозку)
* Судоми
* Поганий м’язовий тонус і рефлекси
* Відсутність реакції на стимуляцію
Немає лікування аненцефалії, і прогноз зазвичай поганий. Більшість немовлят з таким захворюванням не виживають довше кількох днів або тижнів після народження. У деяких випадках батьки можуть вирішити перервати вагітність, якщо захворювання діагностовано під час вагітності. Однак деякі сім’ї можуть вирішити виношувати вагітність і забезпечити комфортний догляд за своєю дитиною після народження.
Важливо зазначити, що аненцефалія є рідкісним і важким станом, і воно не є результатом будь-яких дій або рішень, прийнятих батьки. Це випадкова генетична мутація, яка може виникнути під час будь-якої вагітності, незалежно від походження чи способу життя батьків.
Мені подобається
Мені не подобається
Повідомити про помилку вмісту
Ділитися
Аненцефалія — це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується відсутністю більшої частини мозку, черепа та інших структур. Це важка форма дефекту нервової трубки, яка виникає під час внутрішньоутробного розвитку.
Термін «аненцефалія» походить від грецьких слів «an-», що означає «без» і «encephalo-», що означає «мозок». Його вперше було описано в медичній літературі на початку 20-го століття, і з того часу було зареєстровано лише кілька випадків.
Аненцефалоз спричинений нездатністю нервової трубки належним чином закритися під час внутрішньоутробного розвитку. Нервова трубка - це структура, яка формується на ранніх термінах вагітності і з часом розвивається в головний і спинний мозок. Якщо нервова трубка не закривається належним чином, це може призвести до ряду дефектів, у тому числі аненцефалії.
Симптоми аненцефалії включають:
* Відсутність більшої частини мозку
* Аномалії черепа та кісток обличчя
* Деформації кінцівок та інші частини тіла
* Інтелектуальна недостатність і затримка розвитку
* Порушення зору та слуху
* Поганий м'язовий тонус і рефлекси
Аненцефалоз зазвичай діагностується під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження. Після народження його можна діагностувати за допомогою візуалізаційних тестів, таких як КТ або МРТ. Немає ліків від аненцефалії, і лікування зосереджено на управлінні симптомами та забезпеченні підтримки дитини. Прогноз для дітей з аненцефалією, як правило, поганий, і більшість не виживає довше кількох днів або тижнів після народження.
Мені подобається
Мені не подобається
Повідомити про помилку вмісту
Ділитися
