Розуміння анофтальмії: причини, діагностика та варіанти лікування

Анофтальмія — рідкісне вроджене захворювання, що характеризується відсутністю одного або обох очних яблук. Це результат генетичних мутацій, які відбуваються під час внутрішньоутробного розвитку. Захворювання може бути ізольованим або пов’язаним з іншими синдромами, такими як мікрофтальмія, колобома або інші дефекти обличчя.

Анофтальмію зазвичай діагностують при народженні або невдовзі після нього, і її можна виявити за допомогою фізичного огляду та візуалізаційних тестів, таких як УЗД або МРТ. Лікування анофтальмії, як правило, передбачає лікування будь-яких пов’язаних із недугою захворювань і усунення будь-якої втрати зору або труднощів з рухом очей. У деяких випадках для покращення зовнішнього вигляду обличчя та підвищення самооцінки можуть бути рекомендовані протези очей.

Прогноз для осіб з анофтальмією змінюється залежно від тяжкості стану та наявності будь-яких інших супутніх синдромів. Деякі люди з анофтальмією можуть мати нормальний інтелект і хорошу якість життя, тоді як інші можуть відчувати втрату зору, труднощі з рухом очей або інші ускладнення, які можуть вплинути на їх повсякденне функціонування. Рання діагностика та належне лікування мають вирішальне значення для забезпечення найкращого можливого результату для осіб з анофтальмією.