Розуміння антрацемії: причини, симптоми та варіанти лікування

Антрацемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на вироблення гемоглобіну, білка в еритроцитах, який переносить кисень до тканин організму. Розлад викликаний мутаціями в гені HBB, який кодує субодиницю бета-глобіну гемоглобіну.

Антрацемія характеризується дефіцитом гемоглобіну та зменшенням кількості еритроцитів в організмі. Це може призвести до анемії, втоми, слабкості та задишки. У важких випадках антрацемія може спричинити жовтяницю, збільшення селезінки та підвищений ризик інфекцій.

Існує кілька типів антрацемії, зокрема:

* Спадкова стійкість фетального гемоглобіну (HPFH), яка спричинена мутаціями в гені HBB які перешкоджають виробленню гамма-глобіну, різновиду гемоглобіну, який міститься в крові плода.
* Таласемія, яка спричинена мутаціями в гені HBB, які впливають на вироблення альфа-глобіну, іншої субодиниці гемоглобіну.
* Серповидноклітинна анемія , яка спричинена мутаціями в гені HBB, що призводить до вироблення аномального гемоглобіну, який називається гемоглобіном S.

Антрацемію можна діагностувати за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень гемоглобіну та еритроцитів в організмі. Лікування антрацемії залежить від тяжкості розладу та може включати переливання крові, добавки фолієвої кислоти та ліки для зниження вироблення аномального гемоглобіну. У деяких випадках може знадобитися трансплантація кісткового мозку.