Розуміння гемоглобінопатії: типи, симптоми та варіанти лікування

Гемоглобінопатія відноситься до групи генетичних розладів, які впливають на виробництво або структуру гемоглобіну, білка в еритроцитах, який переносить кисень до тканин організму. Ці розлади можуть спричинити анемію, втому та інші симптоми.
Існує кілька типів гемоглобінопатій, у тому числі:
Серповидно-клітинна анемія: це спричинено точковою мутацією в гені HBB, який кодує субодиницю бета-глобіну гемоглобіну. Це призводить до вироблення серпоподібних еритроцитів, що може спричинити закупорку дрібних кровоносних судин і призвести до анемії, інфекцій та інших ускладнень.
Таласемія: це група генетичних розладів, які впливають на вироблення субодиниць альфа-глобіну. гемоглобіну. Велика таласемія є важкою формою розладу, яка може спричинити анемію, деформацію кісток та інші ускладнення. Мала таласемія є більш легкою формою розладу, яка може не викликати жодних симптомів.
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD): це генетичний розлад, який впливає на виробництво ферменту G6PD, який допомагає захистити еритроцити від окисного пошкодження . Дефіцит G6PD може спричинити гемолітичну анемію, яка є передчасним руйнуванням еритроцитів.
Інші типи гемоглобінопатій включають гемофілію, яка спричинена дефектом гена фактора VIII або IX, і спадкову персистенцію фетального гемоглобіну (HPFH), яка викликається мутацією в гені HBB, що призводить до вироблення фетального гемоглобіну замість дорослого гемоглобіну.
Симптоми гемоглобінопатії можуть відрізнятися залежно від конкретного типу захворювання та його тяжкості. Деякі загальні симптоми включають:
Анемія: гемоглобінопатії можуть спричинити анемію, тобто низьку кількість еритроцитів. Це може призвести до втоми, слабкості та задишки.
Втома: люди з гемоглобінопатіями можуть відчувати втому, яка в деяких випадках може бути сильною.
Біль: серповидно-клітинна анемія може спричиняти епізоди болю, тобто періоди сильного болю, які можуть тривати протягом годин або днів.
Інфекції: гемоглобінопатії можуть збільшити ризик інфекцій, особливо в людей із серповидно-клітинною анемією.
Деформації кісток: велика таласемія може спричиняти деформації кісток, такі як низький зріст, зігнуті ноги та збільшені суглоби.
Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця) ): Деякі гемоглобінопатії можуть спричинити жовтяницю, яка є жовтим забарвленням шкіри та очей через високий рівень білірубіну в крові.
Лікування гемоглобінопатії залежить від конкретного типу захворювання та його тяжкості. Деякі поширені методи лікування включають:
Переливання крові: переливання крові може допомогти збільшити кількість здорових еритроцитів в організмі та покращити анемію.
Хелатотерапія: хелатотерапія використовується для видалення надлишку заліза з організму, яке може накопичуватися в результаті частих переливання крові.
Гідроксисечовина: гідроксисечовина – це препарат, який може допомогти зменшити частоту епізодів болю у людей із серповидно-клітинною анемією.
Трансплантація кісткового мозку: у деяких випадках трансплантація кісткового мозку може бути рекомендована людям із важкими формами таласемії або серповидно-клітинної анемії. .
Вагітність і гемоглобінопатія
Жінки з гемоглобінопатіями, які завагітніли, можуть зіткнутися з додатковими проблемами та ризиками. Наприклад:
Серповидно-клітинна анемія: Вагітні жінки з серповидно-клітинною анемією можуть мати вищий ризик таких ускладнень, як прееклампсія, відшарування плаценти та передчасні пологи.
Таласемія: велика таласемія може збільшити ризик викидня, мертвонародження та інших ускладнень під час вагітності.
Дефіцит G6PD: дефіцит G6PD може збільшити ризик гемолітичної анемії у новонароджених, яка може бути небезпечною для життя.
Для жінок з гемоглобінопатіями важливо тісно співпрацювати зі своїм медичним працівником до та під час вагітності, щоб контролювати їхній стан та будь-які потенційні ризики. У деяких випадках для зниження ризику ускладнень можуть бути рекомендовані медикаменти або інші методи лікування.