Розуміння глюкоземії: причини, симптоми та варіанти лікування

Глюкоземія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму переробляти та використовувати глюкозу, різновид цукру. Це викликано мутаціями в гені, який кодує фермент глюкозо-6-фосфатазу, необхідний для розщеплення та використання глюкози в печінці.

Без функціональної глюкозо-6-фосфатази глюкоза накопичується в крові і не може бути правильно метаболізується. Це може призвести до ряду симптомів, зокрема:

* Високий рівень цукру в крові
* Низький кров'яний тиск
* Втома
* Нудота та блювота
* Біль у животі
* Втрата ваги

Діагноз глюкоземії зазвичай діагностується шляхом поєднання клінічної оцінки, лабораторних тестів і генетичного аналізу. Лікування розладу зазвичай включає контроль рівня цукру в крові за допомогою дієти та ліків, а також моніторинг можливих ускладнень, таких як гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові) або гіперглікемія (високий рівень цукру в крові).

У деяких випадках глюкоземія може бути пов’язана з іншими захворюваннями. , такі як гемолітична анемія або захворювання печінки. Людям з глюкоземією важливо тісно співпрацювати зі своїм медичним працівником, щоб контролювати свій стан і запобігати ускладненням.