Розуміння енцефаломери: причини, симптоми та варіанти лікування

Енцефаломер — рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, яка характеризується незавершеним розвитком півкуль головного мозку. Це викликано нездатністю нервової трубки належним чином закриватися під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до ряду когнітивних і поведінкових аномалій.

Термін «енцефаломер» походить від грецьких слів «en», що означає «всередині», «cephalos», що означає « голова» і «мерос», що означає «частина». Разом цей термін означає той факт, що півкулі головного мозку не повністю сформовані або розвинені в мозку.

Енцефаломер може бути спричинений різними генетичними мутаціями або факторами навколишнього середовища під час внутрішньоутробного розвитку. Це часто пов’язано з іншими вродженими аномаліями, такими як гідроцефалія (накопичення рідини в мозку) і агенезія мозолистого тіла (відсутність сполучної тканини між двома півкулями головного мозку).

Симптоми енцефаломерії можуть сильно відрізнятися залежно від тяжкості захворювання. порок розвитку, а також розташування та ступінь уражених ділянок. Деякі загальні риси включають інтелектуальну недостатність, судоми, труднощі з координацією та рівновагою, а також відхилення у розвитку мови та мови. Варіанти лікування обмежені та можуть включати ліки для контролю судом та інших симптомів, а також фізичну та трудову терапію, щоб допомогти покращити когнітивні та моторні функції.