Розуміння еритропії: причини, симптоми та варіанти лікування

Еритропія – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі та спричиняє втрату зору. Він характеризується дегенерацією сітківки, яка є шаром тканини в задній частині ока, яка сприймає світло та посилає візуальні сигнали в мозок. Дегенерація сітківки призводить до прогресуючої втрати зору, яка зазвичай починається в дитинстві чи підлітковому віці.

Еритропія спричинена мутаціями в гені RPE65, який кодує фермент під назвою пігментний епітеліальний сітківки 65 (RPE65). Цей фермент відіграє важливу роль у зоровому циклі, який є процесом, за допомогою якого зорові пігменти регенеруються в сітківці. Без функціонального RPE65 зорові пігменти не можуть відновлюватися, що призводить до прогресуючої втрати зору.

Симптоми еритропії можуть змінюватися залежно від тяжкості мутації та віку, коли вона виникла. Загальні симптоми включають:

* Розмитий зір
* Порушення зору при слабкому освітленні
* Чутливість до світла
* Погіршення периферичного зору
* Сліпі плями в центральному зорі

Діагноз еритропії зазвичай встановлюється під час комплексного обстеження зору, яке може включати візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ). ) та електроретинографії (ЕРГ). Генетичне тестування також можна використовувати для підтвердження діагнозу та визначення конкретної мутації, відповідальної за стан.

На даний момент не існує ліків від еритропії, але є кілька доступних варіантів лікування для лікування симптомів і уповільнення прогресування захворювання. Вони можуть включати:

* Окуляри або контактні лінзи для корекції дефектів заломлення
* Тоновані лінзи для зменшення відблисків і покращення контрастної чутливості
* Протизапальні препарати для зменшення запалення в очах
* Добавки вітаміну А для підтримки здоров’я сітківки
* Фотодинамічна терапія для захистити сітківку ока від пошкоджень, спричинених світлом

Для людей з еритропією важливо проходити регулярні огляди очей, щоб контролювати свій зір і за потреби коригувати план лікування. При належному лікуванні багато людей з еритропією можуть підтримувати хороший зір і вести активний спосіб життя.