Розуміння криптофтальму: рідкісне захворювання очей

Криптофтальм — це рідкісне вроджене захворювання очей, що характеризується мікрофтальмією (маленькі очі) та аніридією (відсутністю райдужної оболонки). Це викликано мутаціями в гені CRX, який відіграє вирішальну роль у розвитку та підтримці ока.

Симптоми криптофтальму можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включати:

* Маленькі, погано сформовані очі
* Аніридію (відсутність райдужної оболонки). )
* Мікрофтальмія (маленький розмір ока)
* Колобома (дірка або дефект в одній зі структур ока)
* Помутніння рогівки (помутніння рогівки)
* Катаракта
* Глаукома
* Дегенерація сітківки

Криптофтальм зазвичай діагностується в дитинстві або ранньому дитинстві, і можливості лікування обмежені. Лікування стану може включати коригуючі окуляри або контактні лінзи, операцію з видалення катаракти або покращення зору та моніторинг ускладнень, таких як глаукома та дегенерація сітківки. У деяких випадках криптофтальм може бути пов’язаний з іншими вродженими аномаліями або синдромами.

Прогноз для осіб з криптофтальмом, як правило, поганий, і стан може мати значний вплив на якість життя. Однак за належного лікування та підтримки багато людей із криптофтальмом можуть жити повноцінним життям.